Prof. dr. Snježana Tomić, predstojnica Kliničkog zavoda za patologiju, sudsku medicinu i citologiju KBC-a Split

BRCA testiranje ženama je i dalje nedostupno jer za njega nisu osigurana dodatna sredstva

Ivana Kalogjera

Kada osoba dobije rak, danas u svijetu postoje testovi za sveobuhvatno gensko profiliranje raka. Koliko je tipova takvih testova i kakve informacije oni pružaju liječnicima?

Osnovno što je potrebno za procjenu prognoze i načina liječenja malignih tumora su informacije dobivene kliničkim pregledom, slikovnim metodama te histološkim pregledom dobivenih uzoraka kojima se analiziraju svi važni tradicionalni prognostički markeri.

Ovisno o vrsti tumora, stupnjevito se rade dodatne analize, imunohistokemijske i molekularne, za koje postoje dostupni i na našem tržištu odobreni lijekovi. Informacije dobivene takvim analizama pomažu u procjeni prognoze te kod donošenja odluke je li potrebno dodatno liječenje i hoće li bolesnik dobro odgovoriti na specifično primijenjeno liječenje.

Multigenski testovi sljedeća su stepenica za kojom posežemo kada primjenom tradicionalnih metoda i dostupnih molekularnih testova nismo uspjeli identificirati potencijalne mete ciljanog liječenja. Ti su testovi izuzetno korisni kod onkoloških bolesnika kod kojih je sijelo primarnog tumora nepoznato, zatim kod onih koji imaju rijetke tumore čije molekularne osobitosti nisu dovoljno istražene, te kada količina tkiva koje imamo na raspolaganju nije dovoljna da na limitiranom uzorku provedemo uzastopna pojedinačna prediktivna testiranja.

 

Prof. dr. Snježana Tomić: U većini zemalja zapada BRCA1 testiranje provodi se i kod svih bolesnica s trostruko negativnim karcinomima dojke te svih sa seroznim karcinomom jajnika, jajovoda i potrbušnice visokog gradusa.

Na koji se način uzimaju uzorci za testiranje i što se sve testira?

Testirati se mogu uzorci primarnog tumora ili metastatskog sijela dobiveni citološkom punkcijom, biopsijom ili kirurški zahvatom. Može se testirati i krv/plazma bolesnika, kada se analizira slobodna DNA (cell free DNA) koja se oslobađa iz stanica i može se izolirati iz plazme. Riječ je o tzv. tekućinskoj (liquid) biopsiji.  

Kako izgleda izvještaj koji nakon testiranja dobiju liječnici? Koje sve podatke sadrži jedan takav izvještaj i u kojoj je mjeri on presudan za daljnje liječenje?

Detaljan izvještaj koji dobivaju liječnici sadrži popis genskih promjena koje uključuju:  genske promjene nađene u bolesnikovu tumoru, popis gena važnih za liječenje specifičnog tipa tumora,  u kojima nisu nađene promjene, te kompletan popis analiziranih gena. U izvještaju se nalazi i opis svih komercijalnih FDA odobrenih lijekova koji su dostupni bolesnicima, a koji su učinkoviti kod onih bolesnika kod kojih je nađena specifična genetska promjena. Nadalje, tu je i popis ciljanih lijekova koji će, upravo zbog nađene genske promjene, biti neučinkoviti ili čak potencijalno štetni. Navedeni su i lijekovi koji su se pokazali učinkovitima kada je riječ o bolesnicima s istovjetnom genetskom promjenom, no s drugim histološkim tipovima tumora, ali s malo ili bez dokaza o učinkovitosti primjene tih lijekova za tip tumora koji ima bolesnik.

Izvještaj sadrži i podatke o postojećim ili pokrenutim kliničkim studijama u kojima bi bolesnik bio prihvatljiv kandidat na osnovu genomskog profila tumora.

U nekim od tih testova (primjerice FoundationOne testu) uza sve navedeno nalaze se i podaci o tome je li riječ o mikrosatelitski stabilnom ili nestabilnom tumoru te koliko je mutacijsko opterećenje tumora na temelju kojih se može procijeniti odgovor liječenja na imunomodulatornu terapiju.

Jesu li genski testovi dostupni pacijentima i u Hrvatskoj i pod kojim uvjetima?

Monogenski testovi kojima se procjenjuje odgovor na ciljane lijekove odobrene u Republici Hrvatskoj dostupni su bolesnicima s malignim bolestima. Testiranja provode KBC Split, KBC Zagreb, KBC Rijeka i KBC Osijek za bolesnike s karcinomima pluća, melanomima i karcinomima debelog crijeva, a u prva tri KBC-a provodi se i testiranje na postojanje mutacije BRCA1 I BRCA2 gena, i to kod bolesnica sa seroznim karcinomima jajnika visokog gradusa koje su kandidati za ciljano liječenje PARP inhibitorina.

Koliko stoje takvi testovi i tko ih plaća?

Navedena monogenska testiranja provode se na zahtjev onkologa ili pulmologa. Uputnicu za testiranje, na preporuku specijalista, izdaje liječenih obiteljske medicine, a troškove pokriva HZZO. Multigenska testiranja provode se u centrima izvan zemlje, a troškove testiranja snose sami bolesnici. Odluku hoće li se podvrgnuti takvom testiranju bolesnici donose u dogovoru s onkologom.   

Da ja sada dobijem rak dojke i želim se podvrgnuti genskom testiranju koji je protokol postupanja? Kome se trebam javiti i biste li mi Vi, da ste moja onkologinja, odmah na početku liječenja preporučili da se podvrgnem jednom takvom testu?

U većine bolesnica s rakom dojke, nakon postavljanja dijagnoze i mikroskopske analize prognostičkih pokazatelja, određuje se razina hormonskih receptora te HER2 status i proliferacijski indeks tumora. Uz dodatne slikovne i kliničke analize, uzimajući u obzir zdravstveno stanje i želje bolesnica, donosi se odluka o načinu liječenja.

Kod malog broja bolesnica koje pripadaju tzv ”sivoj zoni”, riječ je o bolesnicama kod kojih postoji dvojba o dodatku dodatne kemoterapije, mogu se napraviti dodatni testovi (Oncotype DX, Mammaprint ili PAM50) koji daju dodatne podatke prilikom procjene o potrebi primjene kemoterapije. Nažalost, troškove ovog testiranja snose same bolesnice. Cijena jednog takvog testa je između 2000 i 3000 eura.

Što kad test ne pokaže da je došlo do promjene gena, a ja imam rak?

Svi su karcinomi posljedica promjene u genima. Pitanje je samo koji su geni testirani.

U kojoj fazi bolesti takvo testiranje više nema smisla?

U terminalno bolesnih osoba kod kojih njihovo opće stanje ne dozvoljava primjenu nikakvog sistemskog liječenja.

Od nedavno, na trošak proračuna u Hrvatskoj se može besplatno napraviti BRCA1 i BRCA2 test. Tko ima pravo obaviti takvo testiranje i zašto?

BRCA1 i BRCA2 testiranje na trošak proračuna u ovom se trenutku obavlja u bolesnica s karcinomom jajnika, koji se u slučaju postojanja mutacije mogu liječiti specifičnim ciljanim lijekovima – PARP inhibitorima. U većini zemalja zapada BRCA1 testiranje provodi se i kod svih bolesnica s trostruko negativnim karcinomima dojke te svih sa seroznim karcinomom jajnika, jajovoda i potrbušnice visokog gradusa.

Jednako tako, postoji potreba testiranja i zdravih žena, koje imaju srodnike oboljele od karcinoma povezanih s mutacijom BRCA1 i BRCA2 gena, a nakon obrade u genetskom savjetovalištu i procjene rizika za mutaciju navedenih gena.

Nažalost, iako je testiranje BRCA1 i BRCA 2 gena ušlo u pretrage koje se mogu provoditi na teret HZZO-a, količina novca koji se dostavlja zdravstvenim ustanovama često nije dovoljna ni za pokrivanje redovitog poslovanja, pa uvođenje bilo kakvih dodatnih pretraga rezultira probijanjem bolničkih limita.

Dakle, iako je BRCA testiranje priznato od strane HZZO-a, za njega nisu osigurana dodatna sredstva. Posebno velik problem predstavlja nepostojanje mreže genetskih savjetovališta, nedostatak educiranog osoblja koje bi u njima radilo i još uvijek nepostojanje specijalizacije iz kliničke genetike.

Koliko je činjenica da su ti testovi konačno postali besplatni olakšala situaciju pacijentima?

Nimalo.

Što kad se testiranjem ustanovi da žena ima mutaciju jednog ili oba gena? Koji su daljnji koraci?

Potrebno je genetsko savjetovanje, razgovor i potencijalno testiranje drugih članova obitelji te dogovor o daljnjem postupku s onim ženama koje imaju značajan rizik od razvoja karcinoma dojke ili jajnika. Te žene moraju biti uključene u program praćenja prema odgovarajućim smjernicama, ili se može posegnuti za kirurškim zahvatima u smislu profilaktičnog odstranjenja dojki i/ili jajnika i jajovoda.

Biste li svojoj pacijentici savjetovali da u takvoj situaciji odstrani obje dojke kao što je to napravila, primjerice, Angelina Jolie?

To je zasigurno jedna od mogućnosti za takve bolesnice.

Istraživanje objavljeno u New England Journal of Medicine, predstavljeno u lipnju na kongresu američkih onkologa u Chicagu (ASCO), pokazalo je da bi oko 70 posto žena, kod kojih je rak dojke dijagnosticiran u ranom stadiju bolesti, zahvaljujući novom genskom testu moglo izbjeći primjenu kemoterapije. Trebamo li se radovati takvim najavama ili su one za nas još uvijek daleka budućnost?

Takvi su testovi već dugo vremena dostupni na tržištu, ali su nedavno, i za OncotypeDX i za Mammaprint, objavljeni rezultati velikih prospektivnih studija u koje je bio uključen veliki broj bolesnica, a koji su pokazali da se njihovom primjenom u specifičnoj populaciji žena oboljelih od karcinoma dojke – hormon ovisni, HER2 negativni tumori – u ranom stadiju mogu izdvojiti one žene koje i bez primjene kemoterapije, odnosno kada su liječene samo hormonskom terapijom, imaju izvrsnu prognozu.

Testovi su, dakle, dostupni na tržištu, ali kao što sam već navela, naš HZZO ih ne priznaje pa troškove testiranja snose same bolesnice. Koliko su daleka budućnost? Nažalost, na to pitanje nemam odgovor. Trebalo bi ga postaviti nekome u Vladi ili HZZO-u.

Prof. dr. Snježana Tomić predstojnica je Kliničkog zavoda za patologiju, sudsku medicinu i citologiju KBC-a Split i redovita profesorica na Katedri za patologiju Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Splitu. Diplomirala je na Medicinskom fakultetu Sveučilišta u Zagrebu, gdje je završila i Poslijediplomski studij iz citologije.  

Specijalizaciju iz patološke anatomije završila je 1995. godine i od tada je zaposlena kao specijalist patolog u KBC-u Split. Doktorsku dizertaciju obranila je 2000., a 2010. izabrana je u zvanje redovitog profesora na Medicinskom fakultetu.

Od 2004. do 2014. godine bila je pročelnica Katedre za patologiju Medicinskog fakulteta u Splitu. Prof. dr. Tomić potpredsjednica je Hrvatskog društva patologa i članica Upravnog odbora Hrvatskog onkološkog društva. Voditeljica je doktorskog studija „Biologija novotvorina“ na Medicinskom fakultetu u Splitu te članica Senata splitskog sveučilišta.

U nekoliko navrata usavršavala se u inozemstvu.  

Autorica je 82 znanstvena rada, od čega 64 u časopisima citiranim u CC-u s više od 400 citata, te voditeljica više znanstvenih projekta.

Uže područje njezinog rada su patologija dojke, ženskog spolnog sustava i molekularna patologija.

 

Pročitajte i ostale članke

Sve je više žena mlađih od 40 godina kojima je rak dojke dijagnosticiran u trudnoći

Na vaša pitanja odgovara ugledna onkologinja, prim. dr. sc. Paula Podolski, s Klinike za onkologiju KBC-a Zagreb.

Više

Rano liječenje raka dojke

Kada se rak dojke liječi rano, moguće ga je izliječiti.

Više

Vrijeme je za cijepljenje protiv gripe

Cijepljenje počinje u srijedu, 7. studenoga, a građani će se moći cijepiti kod obiteljskih liječnika i u zavodima za javno zdravstvo.

Više

Zdravi recepti by Snježana Slonja

Nakon nalaza koji je pokazao da ima rak, Snježana Slonja odlučila je promijeniti način ishrane, a svoje recepte i savjete podijeliti s nama.

Više

U Rijeci održana četvrta konferencija „Fight&Win – Kako se oduprijeti raku?“

Četvrta konferencija „Fight&Win – Kako se oduprijeti raku?“, u organizaciji Dubravke Šuice, zastupnice u EU parlamentu, održana je 27. rujna.

Više

U Varaždinu održana peta konferencija „Fight&Win – Kako se oduprijeti raku?“

U organizaciji Dubravke Šuice, zastupnice u EU parlamentu, u Varaždinu je održana peta konferencija „Fight&Win – Kako se oduprijeti raku?“

Više

Sve je više žena mlađih od 40 godina kojima je rak dojke dijagnosticiran u trudnoći

Na vaša pitanja odgovara ugledna onkologinja, prim. dr. sc. Paula Podolski, s Klinike za onkologiju KBC-a Zagreb.

Više

Rano liječenje raka dojke

Kada se rak dojke liječi rano, moguće ga je izliječiti.

Više

Vrijeme je za cijepljenje protiv gripe

Cijepljenje počinje u srijedu, 7. studenoga, a građani će se moći cijepiti kod obiteljskih liječnika i u zavodima za javno zdravstvo.

Više

Udruga „JA KA“ danas slavi drugi rođendan

Još u bolnici V. Kastratović razmišljala je o tome što može učiniti za sebe i žene, ako preživi karcinom. Nakon toga osnovala je udrugu.

Više

Upitnik o radnom statusu za osobe oboljele od malignih bolesti

Kako bismo dobili što jasniju sliku o tome u kojoj je mjeri maligna bolest utjecala na radno-pravni i socioekonomski status osoba oboljelih od raka, Nismo Same i Koalicija udruga u zdravstvu, u suradnji s prim. dr. Bojanom Knežević, specijalisticom medicine rada u KBC-u Zagreb, pokrenuli su upitnik o radnom statusu za osobe oboljele od malignih bolesti, prvi takve vrste u Hrvatskoj.

Read More

Što kad nakon dijagnoze zloćudnog tumora ostaneš bez posla?

Vrijeme je da prestanemo sami sebe lagati i da pogledamo istini u oči. Hrvatska nije socijalna država koja vodi brigu o najugroženijim skupinama stanovništva u koju svakako spadaju i oboljeli od raka.

Read More

Organizirana borba protiv raka podrazumijeva odgovornost svih, uključujući i građane

Obiteljski je liječnik ključan u prevenciji i ranom otkrivanju bolesti, ali vrlo mu je značajna uloga i tijekom liječenja s obzirom na to da je ono sve više izvanbolničko.

Read More

Kako ‘survajvorica’ pliva u sistemu

To je operirana strana i neudobno mi je. Potužim se. Tehničar me blijedo pogleda i odgovori kako nema veze. Glavno da je njemu udobno jer on radi posao stavljanja kanila što je važno. Doslovno tim riječima!

Read More

Prim. dr. Paula Podolski o utjecaju kemoterapije na mozak

“Nažalost, od raka dojke obolijevaju sve mlađe žene. Prije 20 godina bili smo iznenađeni kad smo imali ženu između 30 i 40 godina oboljelu od raka dojke. Danas to nije izuzetak. Moja je najmlađa pacijentica imala 23 godine, no ima i mlađih.”

Read More

Pronađite nas na društvenim mrežama